A Síndrome de Bardet-Biedl é uma síndrome autossómica recessiva (manifesta-se quando a criança tem dois genes afectados) que na Europa afecta 1 em cada 160 000 pessoas.É uma doença multissistémica com sintomas clínicos variáveis. Os doentes têm uma distrofia da retina com alterações da pigmentação que evolui para uma cegueira nocturna e progressiva perda da visão.
Os bebés podem nascer com um sexto dedo.
A obesidade nestas crianças é comum e pode favorecer o desenvolvimento de Diabetes Miellitus tipo II. Os doentes podem apresentar dificuldades de aprendizagem ou alterações comportamentais, mas só uma minoria cursa com atraso mental.
Os doentes do sexo masculino podem ter atrofia dos genitais externos, enquanto nas doentes do sexo feminino pode haver malformações congénitas do sistema génito-urinário.
Alguns doentes podem ter malformações renais com prejuízo da função renal, podendo progredir para uma insuficiência renal crónica com necessidade de transplante.
O diagnóstico é clínico, havendo a hipótese de teste molecular para 4 dos 14 genes até agora identificados. Estes genes codificam alterações ao nível dos cílios que estarão na base das manifestações clínicas dos doentes.
É necessária uma equipa de apoio multidisciplinar com representação das várias especialidades médicas (Oftalmologia, Endocrinologia, Nefrologia, etc.) visto se tratar duma patologia multissistémica.
Ambos os pais da criança doente são portadores assintomáticos de genes afectados, devendo procurar uma consulta de aconselhamento genético se estiverem a considerar uma nova gravidez.
O mesmo se aplica aos irmãos dos pais da criança doente, uma vez que têm 50% de probabilidade de serem portadores de genes afectados.
Existe também a possibilidade de diagnóstico pré-natal.
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