A Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS) é uma patologia associada a malformações congénitas e atraso do desenvolvimento psicomotor com uma prevalência de cerca de 1:10.000.
O CdLS apresenta um espectro de leve ou moderado a grave. As características físicas típicas são o atraso de crescimento pré e pós natal, atraso do desenvolvimento psicomotor, microcefalia, baixa estatura e hipertricose. Os doentes têm dismorfia facial característica, com sinófrio (sobrancelhas unidas ao centro), pestanas longas, lábio superior fino, comissuras labiais inclinada para baixo, narinas antevertidas e filtro liso.
Anomalias dos membros superiores vão desde mãos pequenas até malformações graves como ausência de dedos ou da mão; é frequente a sinostose rádio-cubital. São muito frequentes as alterações esofagogástricas, particularmente o refluxo gastroesofágico, estenose pilórica e hérnia do hiato, que aumentam a predisposição para pneumonias de aspiração. Podem estar presentes anomalias oculares, genitourinárias (criptorquidia, malformações do tracto urinário), cardiopatia congénita estrutural e alterações do sistema nervoso central. Até 80% tem surdez e muitos doentes têm alterações do comportamento.
O CdLS é uma doença hereditária autossómica dominante, na maioria dos casos esporádica, com um risco de recorrência de 1,5%. Verificam-se alguns casos com hereditariedade ligada ao X. Até 50% dos doentes com um diagnóstico clínico tem mutações no gene NIPBL (localizado no cromossoma 5, em 5p13.1). O diagnóstico de CdLS é clínico; a não identificação de uma mutação não exclui o diagnóstico.A criança deve ser prontamente referenciada para uma equipa de intervenção precoce para avaliação do desenvolvimento e início de programa de estimulação.
O seguimento dos doentes com CdLS deve ser feito por uma equipa multidisciplinar em centro de referência que inclua Pediatria de Desenvolvimento, Genética, Neuropediatria, Gastrenterologia Pediátrica, Oftalmologia, ORL e Estomatologia, assim como equipa de estimulação global, terapia da fala e fisioterapia.
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