POSSÍVEIS SINAIS DO AUTISMO

Divulgação do evento no dia 16 outubro "Autismo - Inclusão - Trabalho 2015

Autismo-Inclusão-Trabalho 2015


A pedido da Federação Portuguesa de Autismo, divulgo o evento "Autismo - Inclusão - Trabalho 2015", que se irá realizar no dia 16 de Outubro.

Mais informações em: www.fpda.pt

 

 

Microsoft lança programa piloto para contratar funcionários com autismo

O projeto deve começar apenas com vagas na sede da empresa, mas deve ser estendido para outras partes do mundo Microsoft anunciou que irá desenvolver um programa piloto para contratar pessoas com autismo.

A iniciativa foi anunciada por Mary Ellen Smith, vice-presidente corporativa da empresa, em um post no blog oficial da Microsoft.

A executiva tem um filho autista de 19 anos. "Pessoas com autismo trazem qualidades que precisamos na Microsoft", afirma Smith.

"Cada indivíduo é diferente, alguns tem uma capacidade incrível de reter informações, pensar em nível de detalhes ou serem ótimos em matemática ou programação. É um grupo talentoso que queremos continuar a trazer para a Microsoft", escreve a executiva.

Inicialmente, serão oferecidas vagas para a sede da empresa, em Redmond, nos Estados Unidos. A Microsoft afirma que espera estender o programa para outras partes do mundo nos próximos anos.
No ano passado, a SAP anunciou que pretende contratar, até 2020, cerca 650 funcionários autistas. O número representaria 1% da força de trabalho da empresa.  

Fonte: Info     

Manual sobre o Autismo

Manual sobre o Autismo by criancasatortoeadireitos

descarregar o manual aqui

mais informações no site http://www.helpautismnow.com/

O que é o Autismo?

O que é o Autismo?

Autismo, do grego autos que significa “próprio”, foi o termo utilizado inicialmente por Leo Kanner (1943) para descrever crianças que apresentavam comportamentos invulgares, manifestados por dificuldades na comunicação, no comportamento e no contacto social e que, parecendo absorvidas em si mesmas, demonstravam alguma indiferença ao meio exterior.


Em 1944, Hans Asperger descreveu crianças semelhantes às descritas por Kanner, mas que aparentemente eram mais inteligentes e sem atraso significativo na linguagem. Este quadro clínico foi, mais tarde, designado por Síndrome de Asperger.


Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) é o termo utilizado para descrever um conjunto de sintomas e características evolutivas, que engloba uma variedade de expressões clínicas com vários níveis de gravidade.


As manifestações desta perturbação variam muito em função do nível de desenvolvimento e da idade cronológica da criança e resultam de disfunções multifatoriais no desenvolvimento do sistema nervoso central.


Na ausência de marcadores biológicos, a PEA continua a ser definida através de défices neuropsicológicos  e comportamentais que persistem durante toda a vida e são agrupadas numa tríade de sintomas (tríade de Wing) :

•    Défice nas competências sociais;
•    Défice nas competências da linguagem e comunicação verbal e não-verbal;
•    Padrões do comportamento , reportório restrito de interesses e atividades, repetitivos e estereotipados.

Critérios de Diagnóstico do Autismo

A Perturbação do Espectro do Autismo, PEA, está presente, na maioria dos indivíduos, desde o nascimento, contudo, a idade em que os sintomas se tornam clinicamente evidentes é muito variável. Nos casos clássicos de PEA , e especialmente quando associados com atraso de desenvolvimento, os primeiros sinais são evidentes nos primeiros dois anos de vida (entre os 18 e 36 meses).
No entanto, é importante saber que o diagnóstico do Autismo e de outros quadros do espectro são obtidos através de observação clínica e pela história referida pelos pais ou responsáveis. Assim, não existem marcadores biológicos que definam o quadro. Alguns exames laboratoriais podem permitir a compreensão de fatores associados a ele, mas ainda assim o diagnóstico do autismo é clínico.
A aplicação de um sistema de classificação de diagnóstico claro e preciso tem sido particularmente difícil dada a evolução dos conceitos do autismo ao longo das últimas décadas. De acordo com o manual de classificação de diagnóstico DSM-IV-TR (2000) e com a Classificação Internacional das Doenças – CID-10 o autismo é apresentado como uma perturbação global do desenvolvimento que inclui diferentes entidades e subtipos que partilham muitas das características. Nestes sistemas de classificação diagnóstica, a perturbação global do desenvolvimento inclui, para além do autismo, a Síndrome de Asperger, Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância, a Perturbação Global do Desenvolvimento sem outra especificação (PPD-NOS) e a sindrome de Rett. Atualmente sabe-se que a Síndrome de Rett é uma entidade distinta de todas as descritas anteriormente, com uma etiologia genética conhecida (MECP2).
A revisão do sistema de classificação -DSM V- (2013), contêm algumas alterações na organização do diagnóstico do autismo. A principal será a eliminação das categorias Autismo, síndrome de Asperger, Perturbação Desintegrativa e Perturbação Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação. Existirá apenas uma denominação: Perturbação do Espectro do Autismo.
Esta denominação privilegia a natureza dimensional do autismo e apresenta de uma forma explicita o conceito de autismo como um espectro continuo de perturbações.
A seguir apresentamos a proposta atual para o DSM-V cuja versão original pode aceder aqui.
DSM-V : Perturbação do Espectro do Autismo 
Deve preencher os critérios 1, 2, 3 e 4 abaixo:
1. Défices clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas interações sociais, manifestadas de todas as seguintes formas:
a. Défices expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social;
b. Falta de reciprocidade social;
c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para o estágio de desenvolvimento.
2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos duas das seguintes formas:
a. Discurso repetitivo ou estereotipado, movimentos motores ou manipulação de objetos, (tais como estereotipias motoras simples, ecolalia, uso repetitivo de objetos, ou frases idiossincráticas)
b. Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento verbal ou não-verbal, ou resistência à mudança (tais como rituais motores, insistência no mesmo trajeto ou na mesma comida, perguntas repetitivas ou agitação estrema face a pequenas mudanças);
c. Interesses restritos, fixos e intensos (tais como grande ligação ou preocupação com objetos invulgares, interesses excessivamente circunscritos ou insistentes).
d. Comportamentos sensoriais incomuns (tais como aparente indiferença a dor/calor/frio, resposta adversa a determinados sons ou texturas, cheirar ou tocar excessivamente objetos, fascinação por brilhos ou objetos giratórios).
3. A PEA é uma perturbação do desenvolvimento neurológico, e deve estar presente desde o nascimento ou começo da infância, mas pode não ser detetado antes, por conta das solicitações sociais mínimas na mais tenra infância, e do intenso apoio dos pais ou cuidadores nos primeiros anos de vida.
 4. O conjunto dos sintomas limitam e incapacitam o funcionamento do dia-a-dia.
 
• Três domínios tornam-se dois:
1) Défices na comunicação e na interação social;
2) Padrões do comportamento, reportório restrito de interesses e atividades, repetitivos e estereotipados.
• De fora do espectro fica a perturbação de Rett, que é reconhecida como sendo uma entidade à parte.
• Défices na comunicação e comportamentos sociais são inseparáveis, e avaliados mais acuradamente quando observados como um único conjunto de sintomas com especificidades contextuais e ambientais.
Atrasos de linguagem não são características exclusivas da PEA e nem universais dentro dele. Podem ser definidos, mais apropriadamente, como fatores que influenciam nos sintomas clínicos de PEA, e não como critérios do diagnóstico do autismo para esses transtornos.
Exigir que ambos os critérios sejam completamente preenchidos, melhora a especificidade diagnóstico do autismo sem prejudicar sua sensibilidade.
Muitos critérios sociais e de comunicação foram unidos e simplificados para esclarecer os requerimentos do diagnóstico do autismo.
• Comportamentos sensoriais incomuns, são explicitamente incluídos dentro de um subdomínio de comportamentos motores e verbais estereotipados, aumentando a especificação daqueles diferentes que podem ser codificados dentro desse domínio, com exemplos particularmente relevantes para crianças mais novas.

Etiologia e prevalência

A PEA pode surgir em todos os grupos étnicos e sociais sendo mais frequente no sexo masculino, numa proporção de quatro a cinco para um. Quanto à sua incidência não existe um número exato, podendo oscilar de acordo com os critérios de diagnóstico utilizados que poderão considerar o vasto espectro autista ou a Síndrome de Kanner na sua forma clássica. Assim, os últimos dados relativos à prevalência a nível internacional apontam para que 5 em cada 10.000 indivíduos apresente "autismo clássico" e que os valores se elevam a 10 a 20 por 10.000 quando o diagnóstico alargado, ou seja, quando se consideram todas as "Perturbações do Espectro do Autismo" (PEA). Em Portugal num estudo realizado sobre a epidemiologia da PEA em crianças com idade escolar (Oliveira etal., 1999/2000 cit. por Filipe, 2012) refere uma prevalência total de 9.2 em Portugal Continental e de 15.6 nos Açores por cada 10.000 crianças.

Estudos realizados nos Estados Unidos referem uma prevalência de 1:150 indivíduos.
No estudo realizado pela APPDA-Setúbal,“Qualidade de vida das famílias com crianças/jovens com perturbação do espectro do autismo a residir no distrito de Setúbal”, em parceria com o Instituto de Estudos Sociais e Económicos de 2011/2013 e apoiado no âmbito do Programa de Financiamento do Instituto Nacional para a Reabilitação, I.P., num universo de crianças/jovens com PEA dos 0–25 anos os resultados obtidos do levantamento do número de crianças/jovens com PEA efetuado nas escolas, IPSS e outras entidades do distrito de Setúbal, no âmbito do presente estudo, existem 336 crianças/jovens com PEA, com idade compreendida entre os 0 e os 25 anos. Levando em consideração como universo das crianças/jovens dos 0 aos 24 anos, os dados referentes aos Censos de 2011 do Instituto Nacional de Estatística (220 068 crianças/jovens residentes), foi possível estimar uma prevalência para a PEA nesta faixa etária de 15,3 crianças/jovens em cada 10.000, valor que supera ligeiramente o apurado por Guiomar (2007), para a Região de Lisboa e Vale do Tejo. 
Poderá aceder ao estudo aqui

Quais os sinais do autismo?

A PEA está presente, na maioria dos indivíduos, desde o nascimento, contudo, a idade em que os sintomas se tornam clinicamente evidentes é muito variável. Nos casos clássicos de PEA (Autismo de Kanner), os primeiros sinais são evidentes nos primeiros dois anos de vida (entre os 18 e 36 meses). Na ausência de marcadores biológicos, a PEA continua a ser definida através de défices neuropsicológicos e comportamentais que persistem durante toda a vida e são agrupadas em Défices na comunicação e na interação social e Padrões do comportamento, reportório restrito de interesses e atividades, repetitivos e estereotipados.
Um diagnóstico seguro de Autismo é geralmente feito pelos 3 anos de idade. Aos 18 meses é já possível detectar nestas crianças um conjunto de características, cuja presença é um indicador bastante seguro de PEA.

Seguem alguns sinais de alarme:
- Início tardio ou ausência do desenvolvimento da linguagem;
- Isolamento – falta de interesse pela relação com os outros;
- Ausência da atenção partilhada – não chama a atenção do outro para objetos ou acontecimentos, não mostra “dói-dói” e nem vai mostrar um brinquedo;
- Age como se fosse surdo e não responde ao seu nome;
- Não mantém contacto visual;
- Ausência de jogos de imitação – dizer adeus, jogo do cu-cu;
- Ausência do jogo do faz de conta – o brinquedo não é usado na sua função simbólica;
- Ausência de apontar protodeclarativo – não usa o dedo para apontar no sentido de partilhar interesse/mostrar alguma coisa;
- Apontar protoimperativo – usar o dedo para apontar mas com o objetivo de pedir/exigir algo;
- Não demonstra medo dos perigos reais;
- Chora e faz birras frequentemente e sem razão aparente;
- Desadequada sensibilidade sensorial (texturas, sabores, sons,etc);
- Evidente hiperatividade ou hipoatividade;
- Resiste à mudança de rotinas.

Aceda aqui ao folheto sobre os sinais de alerta para a PEA

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Consulte também outros temas relacionados:

• Diagnóstico do Autismo

• Etiologia e prevalência

• Sinais do autismo

• Vídeos

Fonte: APPDA-Setúbal

Exemplo de uma entrevista para diagnóstico do autismo

Depois de alguns dias de ausência nas terras do Principado das Astúrias, regresso com a publicação de um exemplo de uma entrevista para diagnóstico do autismo, disponível para consulta no sítio da internet: especialID.

Consulte mais informação em: http://www.slideshare.net/dulce910/autismdiagnosticinterview

Dia Mundial da Consciencialização do Autismo - 2 abril de 2014

Os 4 reinos do Autismo: ler artigo completo



O Autismo como doença


O Autismo como identidade


O Autismo como lesão


O Autismo como modelo


Fonte: Associação para a inclusão e apoio ao autista

Sinais de alerta autismo

Outros artigos relacionados:

Autismo Infantil

Ensinar crianças autistas

Atividades autismo raparigas

Fonte: blogue especial ID

Guía para la Integración del alumnado con Trastorno del Espectro Autista (TEA) en Educación Primaria

Partilho um trabalho de alta qualidade para todos os elementos das comunidades educativas: «Guía para la Integración del alumnado con Trastorno del Espectro Autista (TEA) en Educación Primaria».

Autora: Mª del Mar Gallego Matellán

Edição: Instituto Universitario de Integración en la Comunidad – INICO: Salamanca 2012

Para mais informações e fazer o download do documento, clique na seguinte hiperligação:   La Guía de Integración para el alumnado com TEA en Educación Primaria

Dissertação de mestrado: Unidades de ensino estruturado para a educação de alunos com perturbação do espectro do autismo

Título:	Unidades de ensino estruturado para a educação de alunos com perturbação do espectro do autismo
Autores:	Alves, Helena Isabel Couto
Palavras-chave:	Inclusão Autismo Intervenção Precoce Educação Especial Recursos Humanos e Materiais
Data:	2012
Citação:	Alves, H. I. C. (2012). Unidades de ensino estruturado para a educação de alunos com perturbação do espectro do autismo. Dissertação de Mestrado em Educação Especial.
Resumo:	Com este projeto pretendeu-se demonstrar os recursos presentes Unidades De Ensino Estruturado para Autismo e avaliar a adaptação destes na aplicação do método TEACCH. A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) é uma perturbação global do desenvolvimento e as crianças com esta alteração apresentam, geralmente, problemas de sociabilidade, dificuldades de jogo, de linguagem e de comunicação. A inclusão dos alunos com PEA no ensino regular implica mudanças ao nível das atitudes e das práticas pedagógicas de todos os intervenientes no processo ensino aprendizagem, da organização e da gestão da sala de aula e na própria escola enquanto instituição. Na segunda parte deste trabalho, a do Enquadramento Empírico, apresentou-se a metodologia (metodologia quantitativa), os instrumentos utilizados na recolha dos dados (Inquérito por Questionário), a caracterização do meio e da amostra (Professores de Educação Especial). A última parte diz respeito à recolha, análise e discussão dos resultados. Com este estudo, pretendemos saber se os docentes possuem recursos materiais e humanos que permitam uma maior capacidade para trabalhar com estes alunos. Os resultados apresentados revelam a importância fundamental da formação de todos os Educadores em Educação Especial em geral, e da formação em Perturbação do Espectro do Autismo em particular.   ABSTRACT This project aimed to demonstrate the resources present Structured Teaching Units for Autism and evaluate the suitability of the application of the TEACCH approach. The Autism Spectrum Disorder (ASD) is a global disruption of development and most children with this disorder present social, play, language and communication problems. The inclusion of pupils with ASD in regular education require changes in attitudes and teaching practices of all stakeholders in the learning process, organization and management of the classroom and at school as an institution. In the second part of this work, the empirical framework, we present the methodology (quantitative methodology), the instruments used in data collection (questionnaire survey), and the characterization of the sample (Teachers of Special Education). The last part concerns the collection, analysis and discussion of results. With this study, we want to know if teachers have the resources and manpower to allow for greater ability to work with these students. The results, we present, reveal the fundamental importance of the formation of every Teacher in Special Education in general and of the formation in Autism Spectrum Disorder in particular.
URI:	http://hdl.handle.net/123456789/56
Aparece nas colecções:	DCEP - Dissertações de Mestrado / MSc Dissertations

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ONU quer mais pesquisas e assistência no Dia Mundial sobre Autismo

No Dia Mundial sobre Autismo, ONU quer mais pesquisas e assistência: Segundo o Centro Americano de Controle e Prevenção de Doenças, CDC, 1 em cada 88 crianças sofre de autismo, a maioria meninos.

 

O Secretário-Geral da ONU, Ban Ki-moon, disse que o Dia Mundial de Conscientização sobre Autismo está chamando a atenção para a síndrome e outros problemas de desenvolvimento mental que atingem milhões de pessoas no mundo.

Segundo o Centro Americano de Controle e Prevenção de Doenças, CDC, 1 em cada 88 crianças sofre de autismo, a maioria meninos. Aproximadamente 10% das crianças que têm a deficiência, foram diagnosticadas também com Síndrome de Dawn e outros problemas genéticos.
Ban afirmou que a Assembleia Geral adotou nova resolução sobre o autismo, o que demonstra compromisso para ajudar as pessoas que sofrem e suas famílias.

O chefe da ONU declarou que o documento encoraja os países-membros e outras organizações e empresas a aumentarem as pesquisas e expandir a assistência de saúde, educação e empregos aos doentes.

Em entrevista à Rádio ONU, de São Paulo, a coordenadora pedagógica da Associação de Amigos do Autista, Carolina Ramos Ferreira, falou sobre o tratamento dado aos pacientes.

"O atendimento deve ocorrer desde o início, para que ele tenha um prognóstico bom, para chegar como adulto com o maior nível de autonomia e independência possível. Nós, da AMA, utilizamos o tratamento através do ABA ( sigla em inglês), Análise Aplicada do Comportamento. Isso porque a gente trabalha acreditando mais na questão comportamental. Trabalhamos também a questão de comunicação alternativa e adaptando a comunicação dessa criança, desse jovem ao adulto, com pessoas com autismo."

Ban afirmou que a atenção internacional é essencial para acabar com o estigma, a falta de esclarecimento e as estruturas de apoio inadequadas.

Ele disse que pesquisas recentes mostraram que diagnóstico precoce pode ajudar as pessoas com autismo a alcançar ganhos significativos em suas habilidades. A diretora-executiva da Assembleia Mundial da Saúde vai abordar o autismo na sua próxima sessão, em maio.

O chefe da ONU declarou que a Assembleia Geral vai realizar uma reunião de alto nível em setembro para falar das condições de mais de 1 bilhão de pessoas com deficiências, incluindo as que sofrem de autismo.

Ban espera que os líderes mundiais aproveitem essa oportunidade para fazer a diferença que ajudará essas pessoas e a humanidade, como um todo.

 

Fonte: África 21 digital

Choro do bebé aos 6 meses pode ajudar a diagnosticar autismo

Investigadores da Brown University, nos EUA, descobriram que choro dos bebés aos 6 meses de idade pode ser usado, juntamente com outros factores, para determinar o risco de autismo, avança o portal Isaúde.

 Os investigadores gravaram o choro de 39 crianças de 6 meses de idade, das quais 21 estavam em risco para autismo porque tinham um irmão mais velho com a condição. Os outros eram bebés saudáveis, sem histórico familiar de autismo.

Uma análise assistida por computador mostrou que o choro dos bebés em situação de risco elevado para o autismo eram mais elevados e agudos do que os bebés que não corriam risco da doença.

Segundo o líder da pesquisa, Stephen Sheinkopf, este resultado só foi verdadeiro quando o choro foi causado pela dor, como quando um bebé caiu e bateu com a cabeça.

No entanto, os investigadores ressaltam que as diferenças de choro dos bebés autistas "provavelmente não poderiam ser detectadas pela maioria das pessoas utilizando somente os seus ouvidos".

No momento em que as crianças do estudo fizeram três anos de idade, três delas foram diagnosticadas com autismo. Enquanto bebés, estas três crianças tinham choro que estava entre os mais altos e agudos e que soava mais tenso.

As descobertas sugerem que o choro dos bebés de 6 meses pode ser usado, juntamente com outros factores, para determinar o risco de um bebé ter autismo.

Se confirmada em estudos futuros, a descoberta pode permitir aos investigadores identificar crianças com risco da doença muito antes dos problemas de comportamento típicos se tornarem aparentes.

Estudos anteriores sugeriram que com um ano de idade, as crianças com autismo produzem sons e gritos que atípicos, mas esta pesquisa é a primeira a avaliar os bebés a partir dos seis meses.

A equipa ressalta que mais estudos são necessários para confirmar os resultados.

O trabalho foi publicado na revista Autism Research.

 

Fonte: rcm pharma

Bebés podem ajudar pesquisadores a entender o autismo

Os resultados obtidos a partir dos sensores colocados na criança devem dizer aos cientistas como os bebês aprendem ao ver outras pessoas fazendo coisas.

Com apenas cinco meses de vida, o britânico Ricky Kimber está participando de um experimento que pode ajudar a compreender o desenvolvimento do autismo.

Os resultados obtidos a partir dos sensores colocados na criança devem dizer aos cientistas como os bebês aprendem ao ver outras pessoas fazendo coisas.

O objetivo é que o estudo, realizado na Durham University, proporcione um melhor entendimento de como as crianças aprendem desde muito cedo, além de auxiliar no diagnóstico precoce do autismo. As informações são do site do jornal britânico Daily Mail.

Na segunda-feira (30/07), Rachel Mitchell e Doug Kimber levaram o filho, Ricky, para participar da pesquisa. "O laboratório é totalmente amigável para crianças, não é como pensamos tradicionalmente, cheio de tubos e fios", conta a mãe. "Ficamos muito felizes com a participação do Ricky. Idealmente, gostaríamos que os pais de bebês com idade entre duas e três semanas, que tiveram parto natural, nos procurassem", afirmou a pesquisadora Katharina Kaduk, ressaltando que eles começariam a participar quando estivessem com 10 semanas.

A universidade espera recrutar pelo menos 40 bebês para os testes. As crianças - que ficam com os pais o tempo todo - devem 'andar' em uma banheira usando seu "reflexo de caminhar". Elas, então, assistem a imagens de computador de pessoas caminhando, enquanto sua atividade cerebral é monitorada, para mostrar como o cérebro reage ao ver alguém andando.

Os resultados serão comparados aos de bebês que não têm nenhuma experiência em caminhar para verificar se isso faz alguma diferença de como crianças aprendem sobre outras pessoas.

Os testes são inofensivos, indolores e não invasivos, e nenhuma das crianças será clinicamente testada para autismo. "Nós simplesmente registramos o que o bebê está fazendo e o que acontece no seu cérebro", descreve o psicólogo Vincent Reid, da Durham University, que está liderando o estudo.

Reid espera que os resultados possam ajudar a detectar o autismo em crianças ainda muito jovens. "Enquanto não há cura para o autismo, a intervenção pode minimizar a condição. Atualmente, o autismo não é detectado até que as crianças tenham em torno de três anos de idade. Essa pesquisa deve ajudar a compreender como seria possível detectar a doença mais cedo", explica.

"Como os bebês aprendem melhor é algo que interessa a pais e educadores, e pode prover uma compreensão melhor sobre como o cérebro reage à informação social, algo que é fundamental na detecção precoce do autismo", afirma.

Fonte: Terra via vidamaislivre

Síndrome do X Frágil: informações úteis!

Síndrome do X Frágil  também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a 2ª causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) no cromossoma X, uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 53 repetições do codão CGG (repetições de trinucleotídeos).

Em pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repetições deste codão. Uma expansão desta magnitude resulta na metilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. A metilação do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3, resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenómeno que deu o nome à síndrome.

Uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X (salvo excepções patológicas), aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleotídeo são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipóteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.

Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia), e baixo tónus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos com a síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.

Não havendo, no momento, cura para esta síndrome, há esperança que um maior compreendimento do gene FMR1 possa fornecer informações para limitar a causa genética. Há pesquisas atualmente para desenvolver uma pílula a fim de aliviar seus sintomas. Hoje-em-dia, a síndrome pode ser tratado com terapia comportamental, educação especial, e, quando necessário, tratamento das anomalias físicas.

As pessoas com história familiar de síndrome do X frágil devem procurar aconselhamento genético para determinar a probabilidade de vir a ter filhos afectados, para além da gravidade das limitações que podem afectar os descendentes.

Alguns indivíduos podem apresentar ao longo do desenvolvimento convulsões.

Fonte: Wikipédia, a enciclopédia livre.

No sítio da internet www.fraxa.org pode encontrar informação acerca dos sintomas, causas, factores hereditários, prevalência, avaliação e tratamento da Síndrome do X Frágil.

02 de abril: Dia Mundial da Conscientização pelo Autismo

O Dia Mundial do Autismo (espectro do autismo), anualmente em 2 de abril, foi criado pela Organização das Nações Unidas, em 18 de Dezembro de 2007, para a conscientização acerca dessa questão.

No primeiro evento, em 2 de abril de 2008, o Secretário-Geral da ONU, Ban Ki-moon, elogiou a iniciativa do Qatar e da família real do país, um dos maiores incentivadores para a proposta de criação do dia, pelos esforços de chamar a atenção sobre o espectro do autismo.

No evento de 2010, a ONU declarou que, segundo especialistas, acredita-se que a doença atinja cerca de 70 milhões de pessoas em todo o mundo, afetando a maneira como esses indivíduos se comunicam e interagem.

Em 2011, o Brasil teve o Cristo Redentor, no Rio de Janeiro, iluminado de azul nos dias 1 e 2 de abril, além da Ponte Estaiada em São Paulo, os prédios do Senado Federal e do Ministério da Saúde em Brasília, o Teatro Amazonas em Manaus, a torre da Usina do Gasômetro, em Porto Alegre, entre muitos outros.

Em Portugal, monumentos e prédios, como a Torre dos Clérigos no Porto e a estátua do Cristo Rei em frente a Lisboa também foram iluminados de azul para a data.
Fonte: wikipedia

Para mais informações, consulte a página do facebook: autismo em Portugal; o portal da ONU, no sítio: http://www.un.org/es/events/autismday/ e as páginas da internet: associação dos amigos do autismo e Mundo Asperger.

Asperger: Será?

Sindrome de Asperger! Na escola são crianças que apresentam geralmente um bom desempenho académico e, por isso, para os pais é incompreensível que os filhos compreendam perfeitamente raciocínios matemáticos complexos mas desconheçam as regras básicas para fazer amigos. É sobretudo o sentimento de estranheza que leva os pais à consulta. São pais que consideram que os seus filhos têm algo de estranho, mas não conseguem definir exatamente o que os torna diferentes. Curiosamente, quando falamos com os filhos também eles partilham este sentimento de que algo os diferencia das outras pessoas. Os pediatras, a quem por vezes estes pais pedem ajuda, habitualmente consideram que tudo está bem e não há razão para preocupação. Frequentemente estas crianças confundem-se com as que apresentam défice de atenção, pois muito habitualmente parecem viver no mundo da lua. Tal como qualquer criança ou jovem, os detentores da síndrome apresentam talentos e dificuldades. No entanto, as suas capacidades e lacunas são em áreas muito específicas, pelo facto de o seu cérebro ser muito bom a processar determinado tipo de informação, como, por exemplo, factos e números, e apresentar dificuldade em compreender o que as pessoas pensam, sentem e comunicam. O facto de cada criança ser diferente de todas as outras leva a que nem sempre se faça um diagnóstico imediato. Como diria Tony Attwood, um psicólogo australiano com uma grande experiência em SA, o mundo precisa de pessoas com estas características. Penso que o seu raciocínio está correto e que, se compreendermos a forma muito típica de estar dos portadores de SA, os acharemos pessoas deliciosas e encantadoras, sobretudo porque são muito genuínos e sem malícia. Comecemos pelos talentos. As crianças com SA têm habitualmente muito boa memória e apresentam um largo conhecimento numa área de interesse, por exemplo, clubes de futebol, dinossauros ou vida marinha. A matemática e a informática são frequentemente áreas fortes. Existe um elevado número de pessoas famosas que apresentam muitos traços característicos de SA: Bill Gates e Einstein são dois exemplos muito citados. Na Internet existe uma lista absolutamente fabulosa de personalidades famosas que se suspeita terem SA. Uma das dificuldades mais acentuadas nestes jovens é a interação social porque apresentam uma grande dificuldade em compreender a linguagem corporal e em saber o que a outra pessoa está a pensar ou a sentir. Fonte: Adriana Campos - site educare.pt