Mostrar mensagens com a etiqueta Doenças raras. Mostrar todas as mensagens
Mostrar mensagens com a etiqueta Doenças raras. Mostrar todas as mensagens

sábado, 20 de agosto de 2016

Participe – novo inquérito sobre o impacto das doenças raras na vida quotidiana!

A EURORDIS tem o prazer de informar que foi lançado um novo inquérito sobre o impacto das doenças raras na vida quotidiana
 
 
RBV.png.jpg    Make your voice heard!
Participe no inquérito, que se encontra aqui, e incentive os seus associados a fazê-lo também. O inquérito está disponível em 23 línguas. Podem participar neste estudo doentes, pais e outros membros da família. Para que os resultados sejam sólidos, é essencial que participe neste inquérito o maior número possível de pessoas com doenças raras.
Os resultados ajudarão a EURORDIS e EURORDIS members a promover melhores cuidados e apoios para as pessoas com doenças raras na Europa.
De que trata o inquérito?Com este inquérito, pretendemos saber a sua opinião e a dos seus associados sobre a forma como viver com uma doença rara afetou a sua autonomia e a sua vida quotidiana, incluindo o trabalho e os estudos. Além disso, gostaríamos de saber mais sobre o nível de apoio que recebe, como estão organizados os cuidados e os custos que estes têm.
O inquérito é realizado através da Rare Barometer Voices. Para participar neste estudo, é necessário inscrever-se na plataforma Rare Barometer Voices. Quem já estiver inscrito receberá diretamente por e-mail o convite para participar.
Porquê?
Este inquérito é essencial para conhecer mais a fundo as necessidades das pessoas com doenças raras e das suas famílias em termos da vida quotidiana, assistência social e coordenação dos cuidados.
Os resultados serão disponibilizados para a sua utilização e estarão organizados por país (48 países europeus), por doença, sempre que possível, e em 23 línguas. Todos os participantes receberão os resultados por e-mail.
Participe!
Participe nos inquéritos
Passe a palavra nas redes sociais – divulgue o inquérito através das seguintes publicações no Facebook e no Twitter:
Facebook: Participe neste inquérito para que a @eurordis saiba a forma como as doenças raras afetam a sua vida quotidiana. Os resultados serão partilhados com os decisores políticos para promover melhores cuidados para as pessoas com doenças raras na Europa. #RareBarometer
Twitter: Participe neste inquérito para que a @eurordis saiba a forma como a #raredisease afeta a sua vida quotidiana #RareBarometer
Como?
O estudo está dividido em duas fases e, às pessoas que responderem à primeira parte, será também pedido que respondem à segunda.
Fase 1:  Inicia-se agora – perguntas sobre as suas necessidades em termos de cuidados, acessos, custos e coordenação.
Fase 2:  Inicia-se em Outubro – perguntas sobre emprego e estudos relacionadas com a forma como as doenças raras afetam a vida quotidiana dos pais ou dos doentes adultos.
relatório completo do inquérito estará disponível em janeiro de 2017. A formulação do estudo resultou de um processo coletivo em estreita colaboração com membros e voluntários da EURORDIS. Durante a elaboração deste inquérito, os temas a estudar foram identificados através de:• Revisão da bibliografia, que coligiu estudos académicos e de associações de doentes
• Grupos de discussão realizados em outubro de 2015 com os membros do Conselho de Alianças Nacionais da EURORDIS (CNA).
• Comentários dos membros do Grupo de Ação para as Políticas Sociais EURORDIS (SPAG)
A metodologia do estudo foi refinada em conjunto com vários parceiros:• FEDER (Federação Espanhola de Doenças Raras) e Rare Diseases Denmark, tendo ambas já realizado inquéritos sobre assistência social
• MAPI, um instituto privado de investigação especializado em Resultados Reportados pelos Doentes, que fornece uma tradução do questionário de elevada qualidade
• Universidade de Rouen (França), departamento de Sociologia
• Karolinska Institutet, Suécia
• Centro de Inovação Social (ZSI), Áustria
Este inquérito é realizado no âmbito do projeto INNOVCare. Este projeto, financiado pela União Europeia, responde aos desafios sociais enfrentados pelas pessoas com doenças raras e complexas e às falhas na coordenação entre os serviços médicos, sociais e de apoio nos Estados-membros da UE.
Caso tenha alguma dúvida, queira entrar em contacto com Sandra Courbier, Gestora de Investigação Social e Inquéritos da EURORDIS:sandra.courbier@eurordis.org
Participe no inquérito aqui!
Com os melhores cumprimentos,
Sandra Courbier
Surveys and Social Studies Manager, Rare Barometer Leader
EURORDIS
EURORDIS Paris' Office- Plateforme Maladies Rares, 96 rue Didot, 75014
Paris – France
Phone : +33 1 56 53 52 63

segunda-feira, 1 de dezembro de 2014

Dia Mundial de Luta Contra a Sida - 1 de Dezembro

O Dia Mundial de Luta Contra a Sida é comemorado a nível mundial no dia 1 de dezembro.
Este dia visa alertar as populações para a necessidade de prevenção e de precaução contra o vírus da SIDA. Este vírus ataca o sistema sanguíneo e o sistema imunológico do doente. A data tem ainda o objetivo de lembrar todas as vítimas que faleceram ou que estão infetadas com a doença.

A SIDA ou VIH (Vírus da Imunodeficiência Humana) foi descoberta no ano de 1981 e matou mais de 30 milhões de pessoas em todo o mundo. África é o continente onde a SIDA tem feito mais vítimas.
São três as formas de contágio do VIH/SIDA:

Relações sexuais;
Contacto com sangue infetado;
De mãe para filho, durante a gravidez, parto ou pela amamentação.

Fonte: calendar R Portugal


 Mais notícias sobre este assunto em:
Programa Nacional para a Infeção VIH/SIDACarta do Diretor do Programa Nacional para a Infeção VIH/SIDA - Lisboa, 1 de dezembro de 2014, Caras amigas e caros amigos, Celebra-se, hoje, o Dia Mundial da  ...
 
CampanhaMultibancoDia Mundial da SIDA - Campanha multibanco - O Programa Nacional de Prevenção e Controlo da Infeção VIH/SIDA 2012-2016 define como objetivo  ...
 
DiaMundialdaSIDADia Mundial da SIDA - iniciativas - O Programa Nacional para a Infeção VIH/SIDA assinala o Dia Mundial da SIDA alertando para a  ...
 
Semana Europeia do Teste VIHSemana Europeia do Teste VIH - Semana Europeia do Teste VIHDe 21 a 28 de novembro de 2014 realiza-se a Semana Europeia do Teste de  ...
Programa Troca de Seringas "Diz Não a Uma Seringa em Segunda Mão"  - PROGRAMA TROCA DE SERINGAS “DIZ NÃO A UMA SERINGA EM SEGUNDA MÃO” Contribuir para que os  ...
Conferência «VIH-2: o vírus esquecido»Conferência «VIH-2: o vírus esquecido» - Por iniciativa da campanha “VIH/SIDA em Portugal – 30 anos: refletir e agir”, do Programa Nacional  ...
 
SIPAFS
Financiamento de projetos na área da prevenção e controlo da infeção por VIH/SIDA - Informa-se que estiveram a decorrer os concursos para financiamento de projetos na área  ...

sexta-feira, 28 de fevereiro de 2014

Dia Mundial das Doenças Raras - 28 de fevereiro

O Dia Mundial das Doenças Raras celebra-se anualmente a 28 de Fevereiro.

A data é comemorada em mais de 60 países e visa alertar a população para este tipo de doenças e para as dificuldades que os doentes que padecem de doenças raras enfrentam.


Na União Europeia, consideram-se doenças raras as que têm uma prevalência inferior a cinco em 10 000 pessoas.
Existem entre 6000 a 8000 doenças raras, a maioria de origem genética. Estima-se que as doenças raras afetam perto de 40 milhões de pessoas na Europa, especialmente crianças.

Todas as semanas são descobertas novas doenças raras. A deteção de doenças raras é um processo demorado e minucioso, pois as manifestações e sintomas das doenças podem ser lentos e demorar anos.

Doenças Raras em Portugal

Em média, 5 a 6% da população portuguesa poderá vir a sofrer de uma doença rara.

As doenças raras mais frequentes são as genéticas e as reumatológicas.

Alguns tipos de cancro são considerados doenças raras devido ao baixo número de incidências registadas.


Fonte: calendar Portugal




terça-feira, 14 de janeiro de 2014

Rapaz de 17 anos morre de velhice




Acredita-se seja uma doença autossômica recessiva ou dominante. Nessa última hipótese, a progeria pode resultar de uma mutação genética nos gametas de um dos pais.
Rapaz de 17 anos morre de velhice
A esperança média de vida de uma pessoa com progeria é de 15 anos

 
A sua doença não lhe roubou, porém, a vivacidade. Desde que soube da doença rara que tinha fez força para ajudar quem padece do mesmo problema, ficando conhecido pelo vasto leque de palestras que deu pelos Estados Unidos, de forma a promover esta rara condição física. O seu nome ficou associado à Progeria Research Foundation, instituição que ajudou, através do seu testemunho, a dar a conhecer esta doença genética.
Os médicos e os pais de Sam conseguiram, ao longo dos anos, desenvolver métodos que prolongaram a vida deste jovem-idoso. Contudo, a morte chegou ainda durante a adolescência. Os pais de Sam confirmaram a morte do filho na sexta-feira, através da Progeria Research Foundation.


Fonte: JN

sexta-feira, 15 de novembro de 2013

Esclerose Lateral Amiotrófica

A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença neurodegenerativa relativamente incomum (incidência de cerca de 2-3/100000, prevalência de cerca de 7-8/100000), no entanto é a terceira mais frequente seguidamente a demência de Alzheimer e a Doença de Parkinson.
 
A idade média de aparecimento é aos 60 anos, embora afecte pessoas na terceira ou quarta decadas de vida.
A doença caracteriza-se pela degenerescência dos neurónios motores, quer localizados no córtex motor, quer no tronco cerebral e na medula espinhal. Assim o quadro clínico é caracterizado pela fraqueza muscular. Cerca de 95% dos casos são esporádicos, mas 5% dos casos têm história familiar, quase sempre de transmissão autossómica dominante.
 
Mais de 10 genes diferentes foram identificados como estando associados a estas formas familiares. Desconhece-se a origem da doença, mas a excitoxicidade glutamatergica, a disfunção mitocondrial, o excesso de radicais livres de oxigénio, a apoptose, a disfunção do transporte axonal, entre outros, têm sido os mecanismos apontados.
 
O diagnóstico é sobretudo clínico, pela associação de sinais de compromisso motor do primeiro neurónio (reflexos patologicamente vivos, reflexo plantar em extensão e espasticidade) e do segundo neurónio (parésia, atrofia muscular e fasciculações).
A abordagem deve ser multidisciplinar. Um medicamento de nome Riluzol tem um efeito modesto no aumento da sobrevida. A ventilação não-invasiva, quando necessária, é o procedimento com maior impacto na sobrevida e na qualidade de vida dos doentes. Nos doentes com dificuldades na deglutição, a gastrostomia pode ser essencial. A reabilitação, o apoio psicológico e os cuidados paliativos são indispensáveis.
 

quarta-feira, 27 de março de 2013

Síndrome Cornélia de Lange

O CdLS apresenta um espectro de leve ou moderado a grave. As características físicas típicas são o atraso de crescimento pré e pós natal, atraso do desenvolvimento psicomotor, microcefalia, baixa estatura e hipertricose. Os doentes têm dismorfia facial característica, com sinófrio (sobrancelhas unidas ao centro), pestanas longas, lábio superior fino, comissuras labiais inclinada para baixo, narinas antevertidas e filtro liso.
Anomalias dos membros superiores vão desde mãos pequenas até malformações graves como ausência de dedos ou da mão; é frequente a sinostose rádio-cubital. São muito frequentes as alterações esofagogástricas, particularmente o refluxo gastroesofágico, estenose pilórica e hérnia do hiato, que aumentam a predisposição para pneumonias de aspiração. Podem estar presentes anomalias oculares, genitourinárias (criptorquidia, malformações do tracto urinário), cardiopatia congénita estrutural e alterações do sistema nervoso central. Até 80% tem surdez e muitos doentes têm alterações do comportamento.
O CdLS é uma doença hereditária autossómica dominante, na maioria dos casos esporádica, com um risco de recorrência de 1,5%. Verificam-se alguns casos com hereditariedade ligada ao X. Até 50% dos doentes com um diagnóstico clínico tem mutações no gene NIPBL (localizado no cromossoma 5, em 5p13.1). O diagnóstico de CdLS é clínico; a não identificação de uma mutação não exclui o diagnóstico.

A criança deve ser prontamente referenciada para uma equipa de intervenção precoce para avaliação do desenvolvimento e início de programa de estimulação.

O seguimento dos doentes com CdLS deve ser feito por uma equipa multidisciplinar em centro de referência que inclua Pediatria de Desenvolvimento, Genética, Neuropediatria, Gastrenterologia Pediátrica, Oftalmologia, ORL e Estomatologia, assim como equipa de estimulação global, terapia da fala e fisioterapia.
 
 

quarta-feira, 21 de novembro de 2012

O que é a Síndrome de Sotos?

 
A desordem pode ser acompanhada de retardamento mental moderado, motor atrasado, desenvolvimento cognitivo, e social, hipotonia (baixo tom de músculo), e prejuízos de fala.
 
As crianças com síndrome de Sotos tendem a serem grandes desde o nascimento e são freqüentemente mais altas, mais pesadas, e tem cabeças maiores (macrocefalia) que o normal para a idade delas.
Desajeitamento, andar desajeitado e agressividade incomum ou irritabilidade também podem acontecer. Hipercrescimento, dismorfias faciais típicas, deficiência mental e alterações do sistema nervoso central também são sintomas. Malformações cardíacas podem estar presentes. Embora a maioria dos casos de síndrome de Sotos acontece esporadicamente, também foram informados casos hereditários.

Tratamento - Não há tratamento para gigantismo cerebral. O tratamento é sintomático.
Prognóstico - A síndrome de Sotos não é uma desordem ameaçadora e os pacientes podem ter uma probabilidade de vida normal. As anormalidades iniciais de síndrome de Sotos normalmente solucionam quando a taxa de crescimento fica normal depois dos primeiros anos de vida. Os atrasos no desenvolvimento podem melhorar nos anos de idade escolar, porém, problemas de coordenação podem persistir na fase adulta.
 

terça-feira, 13 de novembro de 2012

O que é a Síndrome de Joubert?

 
O seu marcador neurorradiológico é uma malformação complexa da junção ponto-mesencefálica que tem o aspecto de um dente molar – sinal do dente molar, “molar tooth sign” (MTS). Resulta da associação de uma hipoplasia do vermis cerebeloso, de uns pedúnculos cerebelosos superiores grossos e horizontalizados e de uma fossa interpeduncular grande e profunda. O MTS foi identificado noutras síndromes, com características clínicas adicionais.

Existe uma variabilidade de atingimento de outros órgãos (olho, rim e fígado) e uma associação com outras malformações do sistema nervoso central (anomalias do corpo caloso, polimicrogíria, hidrocefalia e encefalomeningocelo) que permitem identificar um largo espectro de síndromes, chamadas Joubert syndrome related disorders (JSRDs). Seis loci associados a JSRDs foram identificados.

As JSRD estão incluídas num grupo de doenças em permanente expansão, as ciliopatias. A investigação visa melhorar a correlação fenótipo-genótipo do grande espectro das JSDRs e aperfeiçoar a classificação clínico-genética.
 

quinta-feira, 7 de junho de 2012

O que é a Síndrome de Bardet-Biedl?

A Síndrome de Bardet-Biedl é uma síndrome autossómica recessiva (manifesta-se quando a criança tem dois genes afectados) que na Europa afecta 1 em cada 160 000 pessoas.
É uma doença multissistémica com sintomas clínicos variáveis. Os doentes têm uma distrofia da retina com alterações da pigmentação que evolui para uma cegueira nocturna e progressiva perda da visão.
Os bebés podem nascer com um sexto dedo.
A obesidade nestas crianças é comum e pode favorecer o desenvolvimento de Diabetes Miellitus tipo II. Os doentes podem apresentar dificuldades de aprendizagem ou alterações comportamentais, mas só uma minoria cursa com atraso mental.
Os doentes do sexo masculino podem ter atrofia dos genitais externos, enquanto nas doentes do sexo feminino pode haver malformações congénitas do sistema génito-urinário.
Alguns doentes podem ter malformações renais com prejuízo da função renal, podendo progredir para uma insuficiência renal crónica com necessidade de transplante.
O diagnóstico é clínico, havendo a hipótese de teste molecular para 4 dos 14 genes até agora identificados. Estes genes codificam alterações ao nível dos cílios que estarão na base das manifestações clínicas dos doentes.
É necessária uma equipa de apoio multidisciplinar com representação das várias especialidades médicas (Oftalmologia, Endocrinologia, Nefrologia, etc.) visto se tratar duma patologia multissistémica.
Ambos os pais da criança doente são portadores assintomáticos de genes afectados, devendo procurar uma consulta de aconselhamento genético se estiverem a considerar uma nova gravidez.
O mesmo se aplica aos irmãos dos pais da criança doente, uma vez que têm 50% de probabilidade de serem portadores de genes afectados.
Existe também a possibilidade de diagnóstico pré-natal.

sexta-feira, 1 de junho de 2012

O que é a asma!


Com uma tendência de crescimento da sua incidência e prevalência, o custo económico da asma é considerável, quer em custos médios diretos, nomeadamente em consultas, internamentos e medicamentos, quer em custos indiretos, nomeadamente em diminuição da qualidade de vida do doente asmático, absentismo e insucesso escolar, e tempo de trabalho perdido.
Saúde 24
Nesta medida, a preocupação dos serviços de saúde tem-se centrado na redução da morbilidade e mortalidade por asma e na melhoria da qualidade de vida do doente asmático.

Mais informação pode ser obtida no Programa Nacional de Controlo da Asma e/ou no sítio das Doenças Respiratórias.

No sítio das Doenças Respiratórias pode consultar 11 pequenos livros digitais, escritos numa linguagem rigorosa e acessível pelo Dr. Rosado Pinto. Sempre que necessário recorreu-se a uma explicação complementar em vídeo, da autoria da enfermeira Carla Costa, que contextualiza e aprofunda informações susceptíveis de interessar doentes e educadores.

Fonte: http://www.dgs.pt/

quinta-feira, 31 de maio de 2012

O que é o albinismo?

O albinismo (do termo em latim albus, "branco"; também chamado de acromia, acromasia ou acromatose) é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina.

O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todos os vertebrados, incluindo seres humanos. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino".
O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele.

Clique aqui para obter mais informações 

O albinismo nos animais. Saber mais em http://saude.hsw.uol.com.br/albinismo6.htm



terça-feira, 3 de abril de 2012

O que é a síndrome alcoólica fetal ou síndroma de alcoolismo fetal?

A Síndrome do Alcoolismo Fetal, SAF, termo usado para descrever o dano sofrido por alguns fetos quando a mãe ingere bedidas alcoólicas durante a gravidez, foi identificada pela primeira vez por volta de 1970.

A ingestão de álcool pela mãe durante a gravidez, atinge a corrente sanguínea dela, passando, em seguida, para o feto através das trocas de nutrientes na placenta. Não há quantidade segura de álcool que possa ser ingerido durante a gravidez. Mas a quantidade e a fase da gravidez podem aumentar o risco de surgimento da síndrome, o filho pode ser submetido a uma dose tóxica de álcool durante sua gestação. O álcool pode ocasionar defeitos que variam de leve a grave, causando gestos desajeitados, problemas de comportamento e falta de crescimento. Um dos reflexos mais graves da toxicidade do álcool na gravidez podem ocasionar rosto desfigurado e retardo mental.


Ler mais sobre a síndrome alcoólica fetal na aprendizagem escolar

 

sexta-feira, 2 de março de 2012

O que é a Síndrome de Aicardi?

A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congênita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpo caloso (estrutura que faz a ligação entre os 2 hemisférios do cérebro), anomalias na retina e convulsões. Outros danos neurológicos que podem ser encontrados nos portadores da doença incluem o alargamento do sistema ventricular e hidrocefalia.
A enfermidade afecta individuos do sexo feminino e resulta de uma anormalidade localizada no cromossoma X. Porém, indivíduos do sexo masculino com a síndrome de Klinefelter, por terem um cromossoma X a mais, poderão sofrer dela.

Os sintomas geralmente se manifestam a partir dos três a cinco meses de vida e incluem epilepsia (na forma de espasmos), deficiência no desenvolvimento cognitivo e deficiência mental.

Foi identificada pela primeira vez pelo neurologista francês Jean Aicardi, em 1965. Não exclui a capacidade de locomoção, A capacidade de linguagem está raramente presente, embora não exclua a capacidade de outras formas de comunicação.

No ano de 2008, haviam relatados cerca de 900 casos nos Estados Unidos, com um número global de casos estimado em vários milhares.

Fonte: Wikipédia, a enciclopédia livre.

domingo, 26 de fevereiro de 2012

O que é o Síndrome Arkless-Graham, Acrodisostose ou Síndrome Maroteaux-Malamu?

A acrodisostose é uma doença extremamente rara, que está presente desde o nascimento (congénita). As pessoas que sofrem desta doença rara sofrem de problemas nos ossos das mãos, pés e nariz e de atraso mental.

Causas da acrodisostose: a maioria dos pacientes com acrodisostose não tem história familiar da doença. Contudo, algumas vezes a condição é transmitida de um dos progenitores para a criança. Pais com esta condição possuem uma hipótese em duas de transmitir a doença ao seu filho. O risco é ligeiramente superior se os pais forem mais velhos.

Sintomas da acrodisostose: Infeções frequentes do ouvido médio, Problemas de Crescimento, braços e pernas curtos, Problemas de Audição, Deficiência mental, Face de aspeto pouco comum
Exames e Testes de diagnóstico: Um exame físico pode confirmar este distúrbio. Os sinais podem incluir: Idade óssea avançada, Deformidades ósseas nas mãos e pés, Atrasos no crescimento, Problemas com a pele, órgãos genitais, dentes e esqueleto, Braços e pernas curtos com mãos e pés pequenos, Cabeça pequena, quando medida de frente para trás (braquicefalia), Baixa estatura, Nariz pequeno e arrebitado, Características incomuns da face (nariz curto, abertura da boca, mandíbulas que se realçam), Cabeça pouco usual, Olhos bastante espaçados (hipertelorismo), às vezes com pregas de pele extra no canto do olho.
Nos primeiros meses de vida, os exames de raios-x podem mostrar depósitos de cálcio irregulares, chamados pontilhados, nos ossos (especialmente do nariz). As crianças também podem ter:
Dedos das mãos e dos pés anormalmente curtos (braquidactilia), Crescimento precoce dos ossos das mãos e dos pés, Ossos curtos, Ossos do antebraço, próximos do pulso, curtos.

Tratamento da Acrodisostose: depende dos problemas mentais e físicas que ocorram. Tratamento ortopédico, intervenção precoce e educação especial são recomendáveis.
Expetativas (Prognóstico): Os problemas dependem do grau de envolvimento ósseo e do atraso mental. Em geral, os pacientes vivem relativamente bem.

Complicações Possíveis: Artrite, Síndrome do túnel do carpo, Agravamento da amplitude do movimento na coluna vertebral, cotovelos e mãos

Quando Contatar um Profissional Médico: Consulte o seu médico se a sua criança aparentar estar a crescer ou a desenvolver-se de forma lenta ou anormal, ou se notar alguma anormalidade física na sua criança.

Prevenção: Considere aconselhamento genético para ajudar a diagnosticar, testar e identificar riscos.

segunda-feira, 20 de fevereiro de 2012

O que é a acalásia primária?

Acalasia da cárdia é uma alteração neuromuscular hipertônica do mecanismo esfincteriano da cárdia, causando dificuldade de passagem do alimento do esôfago para o estômago e podendo evoluir com dilatação do esôfago.
O termo acalasia, a rigor, designa toda alteração hipertônica de qualquer músculo circular (esfíncter) ou mecanismo muscular circular, como o piloro e o esfíncter anal, por exemplo, sendo entretanto uso comum seu emprego referindo-se especificamente ao distúrbio motor hipertônico da cárdia.
A acalasia é a mais clássica das disfunções motoras do esôfago, sendo descrita pela primeira vez em 1674 por Thomas Willis.
A principal queixa do paciente portador de acalasia é a disfagia e dor retroesternal. Normalmente, a disfagia é de longa evolução, de anos, ao contrário daquela associada ao câncer esofágico, que tem semanas ou, no máximo, alguns meses de evolução.
O paciente encontra-se geralmente emagrecido e com uma longa história de vômitos, regurgitação e salivação.
O mecanismo da doença consiste na destruição dos plexos mioentéricos da parede esofágica, com perda progressiva dos movimentos peristálticos e da capacidade de relaxamento do esfíncter esofágico inferior, a cárdia.
Pode ser de origem desconhecida ou ser causada por complicação crônica, a chamada Acalasia secundária, como na Doença de Chagas e na Neuropatia Autonômica Diabética.
Com a perda do tônus da sua parede muscular e a dificuldade da passagem dos alimentos através da cárdia ocorre progressiva dilatação e alongamento do corpo esofágico, podendo formar uma grande câmara retroesternal contendo grandes volumes de alimento e saliva.

sábado, 18 de fevereiro de 2012

O que é o síndrome de Aarskog-Scott?


O síndrome de Aarskog-Scott é uma doença genética rara, recessiva, ligada ao cromossomo X. Caracteriza-se por um aumento visível da separação entre olhos, dedos curtos (braquidactilia), face arredondada, baixa estatura, pálpebras caídas, nariz pequeno e alargado, anomalias labiais, palatais (fissuras) e do pavilhão auricular, estrabismo, astigmatismo, dentição atrasada, aumento da flexibilidade de falanges, prega simiesca da palma da mão, pés pequenos e chatos, hérnias e outras anomalias. Ocasionalmente apresenta escoliose, espinha bífida e atraso mental leve.
Não se conhecem bem as causas da Síndrome de Aarskog. Os investigadoores acham que essa desordem pode estar associada a um componente genético ligado ao cromossoma X.

Esta síndrome também é conhecida como síndrome faciodigitogenital e displasia faciogenital.

Se houver interesse da sua parte em saber mais sobre o assunto, consulte os seguintes sites da internet:
http://www.orpha.net/static/PT/aarskogscott.html
www.rafe.com.br/sql_enciclopedia/encic.asp?id=3
www.salus.it/az/aarskog.asp

sexta-feira, 17 de fevereiro de 2012

O que é a acondroplasia?

Acondroplasia

A Acondroplasia é a forma mais frequente de baixa estatura desproporcionada de origem genética nas crianças e adultos, atingindo ~ 1 em 15.000 recém-nascidos vivos.
Trata-se de uma doença monogénica de transmissão autossómica dominante - manifesta-se desde que haja um gene com mutação.
A inteligência e longevidade dos portadores são normais.
Já as etapas das aquisições motoras (sentar, gatinhar, andar) podem ser mais atrasadas.
A estatura final varia nos homens entre 120-145 cm e nas mulheres entre 115-137 cm.
A observação do doente faz habitualmente suspeitar do diagnóstico ao nascimento, confirmando-se, depois, através de radiografia do esqueleto ou estudo molecular, em caso de dúvida.
Estes doentes devem ser vigiados em consultas multidisciplinares.
O apoio de equipas de estimulação precoce motora pode também ser útil.
O tratamento com Hormona de Crescimento é controverso e os seus resultados limitados, pelo que deve ser avaliado caso a caso. A cirurgia de alongamento ósseo já está actualmente acessível no nosso país.
A maioria dos doentes (mais de 80%) tem pais de estatura normal, pelo que a doença resultou de uma mutação “de novo”.
 Se um dos pais tem Acondroplasia, há um risco de 50% de ter um filho afectado. Se os dois pais tiverem Acondroplasia, há um risco de 50% de terem um filho Acondroplásico (1 gene com mutação) e de 25% de terem um filho com Acondroplasia Homozigótica (2 genes com mutação).
A opção de diagnóstico pré-natal deve ser sempre discutida em consulta de aconselhamento genético, antes de nova gravidez.

Autor: Dra. Margarida Maria Fernandes Reis Lima (Março 2009). 
Fonte: Excertos Adaptados de Doenças Raras de A a Z, Volume I. FEDRA – Federação das Doenças Raras de Portugal.