Cientistas nos EUA descobriram o mecanismo que, nas primeiras fases do desenvolvimento fetal humano, provoca a síndrome do X frágil ao “desligar” um único gene.
Os seus resultados, que também mostram que é possível travar esse “silenciamento” genético in vitro com um composto químico – o que, segundo eles, poderá abrir a via ao tratamento desta e de outras doenças – são publicados na revista Science com data desta sexta-feira.
A síndrome do X frágil é a causa genética mais frequente de atraso mental hereditário e de autismo (é responsável por 5% dos casos de autismo). Surge quando um gene, chamado FMR1 e situado no cromossoma sexual X, é de repente desligado para sempre, por volta da 11.ª semana de gestação, o que impede o fabrico pelas células do cérebro do futuro bebé de uma proteína essencial à transmissão neuronal.
A síndrome é mais frequente nos rapazes, porque estes apenas possuem um cromossoma X (as raparigas possuem dois), afectando cerca de um rapaz em 4000 (contra uma em 8000 raparigas). Provoca não só deficiências intelectuais, como também perturbações emocionais e do comportamento. Não tem cura, nem tratamento.
