A acrodisostose é uma doença extremamente rara, que está presente desde o nascimento (congénita). As pessoas que sofrem desta doença rara sofrem de problemas nos ossos das mãos, pés e nariz e de atraso mental.
Causas da acrodisostose: a maioria dos pacientes com acrodisostose não tem história familiar da doença. Contudo, algumas vezes a condição é transmitida de um dos progenitores para a criança. Pais com esta condição possuem uma hipótese em duas de transmitir a doença ao seu filho. O risco é ligeiramente superior se os pais forem mais velhos.
Sintomas da acrodisostose: Infeções frequentes do ouvido médio, Problemas de Crescimento, braços e pernas curtos, Problemas de Audição, Deficiência mental, Face de aspeto pouco comum
Exames e Testes de diagnóstico: Um exame físico pode confirmar este distúrbio. Os sinais podem incluir: Idade óssea avançada, Deformidades ósseas nas mãos e pés, Atrasos no crescimento, Problemas com a pele, órgãos genitais, dentes e esqueleto, Braços e pernas curtos com mãos e pés pequenos, Cabeça pequena, quando medida de frente para trás (braquicefalia), Baixa estatura, Nariz pequeno e arrebitado, Características incomuns da face (nariz curto, abertura da boca, mandíbulas que se realçam), Cabeça pouco usual, Olhos bastante espaçados (hipertelorismo), às vezes com pregas de pele extra no canto do olho.
Nos primeiros meses de vida, os exames de raios-x podem mostrar depósitos de cálcio irregulares, chamados pontilhados, nos ossos (especialmente do nariz). As crianças também podem ter:
Dedos das mãos e dos pés anormalmente curtos (braquidactilia), Crescimento precoce dos ossos das mãos e dos pés, Ossos curtos, Ossos do antebraço, próximos do pulso, curtos.
Tratamento da Acrodisostose: depende dos problemas mentais e físicas que ocorram. Tratamento ortopédico, intervenção precoce e educação especial são recomendáveis.
Expetativas (Prognóstico): Os problemas dependem do grau de envolvimento ósseo e do atraso mental. Em geral, os pacientes vivem relativamente bem.
Complicações Possíveis: Artrite, Síndrome do túnel do carpo, Agravamento da amplitude do movimento na coluna vertebral, cotovelos e mãos
Quando Contatar um Profissional Médico: Consulte o seu médico se a sua criança aparentar estar a crescer ou a desenvolver-se de forma lenta ou anormal, ou se notar alguma anormalidade física na sua criança.
Prevenção: Considere aconselhamento genético para ajudar a diagnosticar, testar e identificar riscos.
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