O síndrome de Aarskog-Scott é uma doença genética rara, recessiva, ligada ao cromossomo X. Caracteriza-se por um aumento visível da separação entre olhos, dedos curtos (braquidactilia), face arredondada, baixa estatura, pálpebras caídas, nariz pequeno e alargado, anomalias labiais, palatais (fissuras) e do pavilhão auricular, estrabismo, astigmatismo, dentição atrasada, aumento da flexibilidade de falanges, prega simiesca da palma da mão, pés pequenos e chatos, hérnias e outras anomalias. Ocasionalmente apresenta escoliose, espinha bífida e atraso mental leve.
Não se conhecem bem as causas da Síndrome de Aarskog. Os investigadoores acham que essa desordem pode estar associada a um componente genético ligado ao cromossoma X.
Esta síndrome também é conhecida como síndrome faciodigitogenital e displasia faciogenital.
Esta síndrome também é conhecida como síndrome faciodigitogenital e displasia faciogenital.
Se houver interesse da sua parte em saber mais sobre o assunto, consulte os seguintes sites da internet:
http://www.orpha.net/static/PT/aarskogscott.html
www.rafe.com.br/sql_enciclopedia/encic.asp?id=3
www.salus.it/az/aarskog.asp
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