O seu marcador neurorradiológico é uma malformação complexa da junção ponto-mesencefálica que tem o aspecto de um dente molar – sinal do dente molar, “molar tooth sign” (MTS). Resulta da associação de uma hipoplasia do vermis cerebeloso, de uns pedúnculos cerebelosos superiores grossos e horizontalizados e de uma fossa interpeduncular grande e profunda. O MTS foi identificado noutras síndromes, com características clínicas adicionais.Existe uma variabilidade de atingimento de outros órgãos (olho, rim e fígado) e uma associação com outras malformações do sistema nervoso central (anomalias do corpo caloso, polimicrogíria, hidrocefalia e encefalomeningocelo) que permitem identificar um largo espectro de síndromes, chamadas Joubert syndrome related disorders (JSRDs). Seis loci associados a JSRDs foram identificados.
As JSRD estão incluídas num grupo de doenças em permanente expansão, as ciliopatias. A investigação visa melhorar a correlação fenótipo-genótipo do grande espectro das JSDRs e aperfeiçoar a classificação clínico-genética.
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