A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença neurodegenerativa relativamente incomum (incidência de cerca de 2-3/100000, prevalência de cerca de 7-8/100000), no entanto é a terceira mais frequente seguidamente a demência de Alzheimer e a Doença de Parkinson.
A idade média de aparecimento é aos 60 anos, embora afecte pessoas na terceira ou quarta decadas de vida.
A doença caracteriza-se pela degenerescência dos neurónios motores, quer localizados no córtex motor, quer no tronco cerebral e na medula espinhal. Assim o quadro clínico é caracterizado pela fraqueza muscular. Cerca de 95% dos casos são esporádicos, mas 5% dos casos têm história familiar, quase sempre de transmissão autossómica dominante.
Mais de 10 genes diferentes foram identificados como estando associados a estas formas familiares. Desconhece-se a origem da doença, mas a excitoxicidade glutamatergica, a disfunção mitocondrial, o excesso de radicais livres de oxigénio, a apoptose, a disfunção do transporte axonal, entre outros, têm sido os mecanismos apontados.
O diagnóstico é sobretudo clínico, pela associação de sinais de compromisso motor do primeiro neurónio (reflexos patologicamente vivos, reflexo plantar em extensão e espasticidade) e do segundo neurónio (parésia, atrofia muscular e fasciculações).
A abordagem deve ser multidisciplinar. Um medicamento de nome Riluzol tem um efeito modesto no aumento da sobrevida. A ventilação não-invasiva, quando necessária, é o procedimento com maior impacto na sobrevida e na qualidade de vida dos doentes. Nos doentes com dificuldades na deglutição, a gastrostomia pode ser essencial. A reabilitação, o apoio psicológico e os cuidados paliativos são indispensáveis.
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