sexta-feira, 24 de fevereiro de 2012

Guia Geral de Exames 2012

O Júri Nacional de Exames divulgou ontem o documento: Norma 01/JNE/2012 - instruções para a inscrição das provas finais e exames do ensino básico e do ensino secundário.



Para mais informações, consulte o sítio da internet:  Júri Nacional de Exames.

quarta-feira, 22 de fevereiro de 2012

segunda-feira, 20 de fevereiro de 2012

O que é a acalásia primária?

Acalasia da cárdia é uma alteração neuromuscular hipertônica do mecanismo esfincteriano da cárdia, causando dificuldade de passagem do alimento do esôfago para o estômago e podendo evoluir com dilatação do esôfago.
O termo acalasia, a rigor, designa toda alteração hipertônica de qualquer músculo circular (esfíncter) ou mecanismo muscular circular, como o piloro e o esfíncter anal, por exemplo, sendo entretanto uso comum seu emprego referindo-se especificamente ao distúrbio motor hipertônico da cárdia.
A acalasia é a mais clássica das disfunções motoras do esôfago, sendo descrita pela primeira vez em 1674 por Thomas Willis.
A principal queixa do paciente portador de acalasia é a disfagia e dor retroesternal. Normalmente, a disfagia é de longa evolução, de anos, ao contrário daquela associada ao câncer esofágico, que tem semanas ou, no máximo, alguns meses de evolução.
O paciente encontra-se geralmente emagrecido e com uma longa história de vômitos, regurgitação e salivação.
O mecanismo da doença consiste na destruição dos plexos mioentéricos da parede esofágica, com perda progressiva dos movimentos peristálticos e da capacidade de relaxamento do esfíncter esofágico inferior, a cárdia.
Pode ser de origem desconhecida ou ser causada por complicação crônica, a chamada Acalasia secundária, como na Doença de Chagas e na Neuropatia Autonômica Diabética.
Com a perda do tônus da sua parede muscular e a dificuldade da passagem dos alimentos através da cárdia ocorre progressiva dilatação e alongamento do corpo esofágico, podendo formar uma grande câmara retroesternal contendo grandes volumes de alimento e saliva.

domingo, 19 de fevereiro de 2012

Asperger: Será?


 Sindrome de Asperger!

Na escola são crianças que apresentam geralmente um bom desempenho académico e, por isso, para os pais é incompreensível que os filhos compreendam perfeitamente raciocínios matemáticos complexos mas desconheçam as regras básicas para fazer amigos.



É sobretudo o sentimento de estranheza que leva os pais à consulta. São pais que consideram que os seus filhos têm algo de estranho, mas não conseguem definir exatamente o que os torna diferentes. Curiosamente, quando falamos com os filhos também eles partilham este sentimento de que algo os diferencia das outras pessoas.

Os pediatras, a quem por vezes estes pais pedem ajuda, habitualmente consideram que tudo está bem e não há razão para preocupação.

Frequentemente estas crianças confundem-se com as que apresentam défice de atenção, pois muito habitualmente parecem viver no mundo da lua.

Tal como qualquer criança ou jovem, os detentores da síndrome apresentam talentos e dificuldades. No entanto, as suas capacidades e lacunas são em áreas muito específicas, pelo facto de o seu cérebro ser muito bom a processar determinado tipo de informação, como, por exemplo, factos e números, e apresentar dificuldade em compreender o que as pessoas pensam, sentem e comunicam.

O facto de cada criança ser diferente de todas as outras leva a que nem sempre se faça um diagnóstico imediato.

Como diria Tony Attwood, um psicólogo australiano com uma grande experiência em SA, o mundo precisa de pessoas com estas características. Penso que o seu raciocínio está correto e que, se compreendermos a forma muito típica de estar dos portadores de SA, os acharemos pessoas deliciosas e encantadoras, sobretudo porque são muito genuínos e sem malícia.

Comecemos pelos talentos. As crianças com SA têm habitualmente muito boa memória e apresentam um largo conhecimento numa área de interesse, por exemplo, clubes de futebol, dinossauros ou vida marinha. A matemática e a informática são frequentemente áreas fortes. Existe um elevado número de pessoas famosas que apresentam muitos traços característicos de SA: Bill Gates e Einstein são dois exemplos muito citados. Na Internet existe uma lista absolutamente fabulosa de personalidades famosas que se suspeita terem SA.

Uma das dificuldades mais acentuadas nestes jovens é a interação social porque apresentam uma grande dificuldade em compreender a linguagem corporal e em saber o que a outra pessoa está a pensar ou a sentir.

sábado, 18 de fevereiro de 2012

O que é o síndrome de Aarskog-Scott?


O síndrome de Aarskog-Scott é uma doença genética rara, recessiva, ligada ao cromossomo X. Caracteriza-se por um aumento visível da separação entre olhos, dedos curtos (braquidactilia), face arredondada, baixa estatura, pálpebras caídas, nariz pequeno e alargado, anomalias labiais, palatais (fissuras) e do pavilhão auricular, estrabismo, astigmatismo, dentição atrasada, aumento da flexibilidade de falanges, prega simiesca da palma da mão, pés pequenos e chatos, hérnias e outras anomalias. Ocasionalmente apresenta escoliose, espinha bífida e atraso mental leve.
Não se conhecem bem as causas da Síndrome de Aarskog. Os investigadoores acham que essa desordem pode estar associada a um componente genético ligado ao cromossoma X.

Esta síndrome também é conhecida como síndrome faciodigitogenital e displasia faciogenital.

Se houver interesse da sua parte em saber mais sobre o assunto, consulte os seguintes sites da internet:
http://www.orpha.net/static/PT/aarskogscott.html
www.rafe.com.br/sql_enciclopedia/encic.asp?id=3
www.salus.it/az/aarskog.asp

sexta-feira, 17 de fevereiro de 2012

O que é a acondroplasia?

Acondroplasia

A Acondroplasia é a forma mais frequente de baixa estatura desproporcionada de origem genética nas crianças e adultos, atingindo ~ 1 em 15.000 recém-nascidos vivos.
Trata-se de uma doença monogénica de transmissão autossómica dominante - manifesta-se desde que haja um gene com mutação.
A inteligência e longevidade dos portadores são normais.
Já as etapas das aquisições motoras (sentar, gatinhar, andar) podem ser mais atrasadas.
A estatura final varia nos homens entre 120-145 cm e nas mulheres entre 115-137 cm.
A observação do doente faz habitualmente suspeitar do diagnóstico ao nascimento, confirmando-se, depois, através de radiografia do esqueleto ou estudo molecular, em caso de dúvida.
Estes doentes devem ser vigiados em consultas multidisciplinares.
O apoio de equipas de estimulação precoce motora pode também ser útil.
O tratamento com Hormona de Crescimento é controverso e os seus resultados limitados, pelo que deve ser avaliado caso a caso. A cirurgia de alongamento ósseo já está actualmente acessível no nosso país.
A maioria dos doentes (mais de 80%) tem pais de estatura normal, pelo que a doença resultou de uma mutação “de novo”.
 Se um dos pais tem Acondroplasia, há um risco de 50% de ter um filho afectado. Se os dois pais tiverem Acondroplasia, há um risco de 50% de terem um filho Acondroplásico (1 gene com mutação) e de 25% de terem um filho com Acondroplasia Homozigótica (2 genes com mutação).
A opção de diagnóstico pré-natal deve ser sempre discutida em consulta de aconselhamento genético, antes de nova gravidez.

Autor: Dra. Margarida Maria Fernandes Reis Lima (Março 2009). 
Fonte: Excertos Adaptados de Doenças Raras de A a Z, Volume I. FEDRA – Federação das Doenças Raras de Portugal.

Educação Especial - Relatório da Inspeção- Geral de Educação / Ano letivo 2010-2011


A IGEC disponibilizou hoje no seu sítio o Relatório 2010-2011 da Educação Especial - Respostas Educativas.




O relatório estrutura-se em cinco capítulos: o primeiro apresenta informação sobre os objetivos, a metodologia da intervenção e os aspetos organizativos; o segundo é dedicado ao desenvolvimento da atividade; o terceiro possui informação sobre os relatórios-síntese enviados às escolas; o quarto apresenta os resultados dos questionários de avaliação da atividade pelas escolas; e o quinto enuncia as conclusões e as recomendações.


Fonte: IGEC

quarta-feira, 15 de fevereiro de 2012

Teste de Discalculia


O teste de discalculia serve para ajudar a identificar se tem dificuldade com números e operações matemáticas. A discalculia é menos conhecida que a dislexia e por vezes é mais difícil de diagnosticar/identificar.


Faça o teste online em educamais.com/teste-de-discalculia

Geração ritalina

"A prescrição de medicamentos para tratamento da Perturbação da Hiperatividade com Défice de Atenção (PHDA) aumentou, em todo o mundo, 274%, entre 1993 e 2003. O número de países que começaram a recorrer a este tipo de drogas subiu de 31 para 55. Os dados foram publicados no jornal americano Health Affairs. Uma em cada 25 crianças e adolescentes norte-americanos estão a ser medicamentado para PHDA.
Calcula-se que em Portugal entre seis e oito mil crianças e adolescentes estejam a tomar este tipo de medicação (números de 2006, com base nas vendas). Em 2004, estimava-se que três mil crianças tomassem medicamentos para PHDA, enquanto que em 2003 eram apenas 400."
Revista Pais & Filhos. Edição de maio de 2007. Pág. 102
Metilfenidato é o nome químico de ritalina e concerta, psicoestimulantes usados no tratamento da Perturbação de Hiperatividade com Défice de Atenção (PHDA). O grande aumento no consumo destas substâncias verificou-se em 2004, quando a venda destes medicamentos deixou de pertencer ao domínio das farmácias de certos hospitais e passou a fazer-se em qualquer farmácia. Antes de explorar melhor o significado deste crescimento estrondoso na prescrição de ritalina, parece-me fundamental explorar melhor o que é que diferencia o cérebro de uma criança hiperativa do das outras ditas não hiperativas. A PHDA, segundo estudos realizados, é uma perturbação do desenvolvimento infantil com base neurobiológica, na medida em que os lobos frontais, que são responsáveis por funções executivas, tais como a atenção, a capacidade de antecipar consequências e organizar tarefas, apresentam certas alterações. Estas alterações estão associadas ao facto de a dopamina, que é um neurotransmissor, apresentar níveis inferiores aos normais, o que dificulta a comunicação entre as células. Ao prescrever o metilfenidato, pretende-se aumentar os níveis de dopamina e, consequentemente, melhorar o grau de funcionalidade dos lobos frontais. Esta melhoria, segundo o folheto informativo do concerta, traduz-se pelo aumento da atenção e pela diminuição da impulsividade e da hiperatividade, em doentes com Perturbação de Hiperatividade e Deficiência de Atenção.

A grande questão que se coloca é se existem atualmente mais crianças com PHDA do que antigamente. Sendo esta uma perturbação com uma componente biológica, a sua incidência é, com certeza, a mesma que no passado (cerca de 3% a 5%); o que aumentou foi a capacidade de diagnóstico desta patologia. A quantidade de informação que tem sido divulgada sobre esta problemática é verdadeiramente astronómica, o que conduz a um maior conhecimento e uma maior atenção e sensibilidade por parte das pessoas em geral e dos técnicos em particular para a sua identificação. Note-se, no entanto, que o excesso de informação pode também ter um efeito perverso, pois pode gerar confusão e, consequentemente, falsos diagnósticos de PHDA, pois em cada esquina parece existir um "especialista" nesta área. Só é possível efetuar um diagnóstico preciso quando vários sintomas persistirem por mais de seis meses, em diferentes contextos: familiar, escolar e extraescolar. Para evitar diagnósticos precipitados é, por vezes, necessário que a criança seja avaliada por uma equipa pluridisciplinar, constituída por pediatra, psiquiatra, psicólogo e técnico do ensino especial. A informação fornecida pelos pais e pelos professores, mediante o preenchimento de um questionário relacionado com o comportamento da criança, é também fundamental para a realização de um diagnóstico correto.

Para além do que já foi exposto, existem muitas outras questões às quais é importante dar resposta, tais como: A existência de um fenómeno de "sobrediagnóstico" relativamente à PHDA é uma hipótese a desprezar? Haverá uma procura excessiva e um uso abusivo de metilfenidato? Haverão efeitos secundários a curto e a longo prazo em resultado da ingestão de ritalina? A ação do metilfenidato leva à cura da hiperatividade?